Zespół Urbacha-Wite’a, choroba nieustraszoności

Kilka faktów z historii medycznej

Pierwszym, który zwrócił uwagę na interesującą rzadką chorobę był szwajcarski lekarz Friedrich Siebenmann w 1908 roku. Ale dopiero w 1929 roku choroba otrzymała swoją obecną nazwę, od nazwisk lekarzy, którzy jako pierwsi szczegółowo ją opisali: Ericha Urbacha i Camillo Wiethe. Jednak sami nazwali tę chorobę proteinozą lipidową. Czasami w literaturze fachowej używa się również nazwy „hialinoza skóry”. Później ustalono przyczynę choroby: mutacja genu ECM1 na chromosomie 1. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, to znaczy osoba może nosić zmutowany gen, który nie objawi się w żaden sposób. A jeśli nagle taka osoba ma dziecko od innego nosiciela genu z tą samą mutacją, to choroba może się dać odczuć.

Ale do tej pory, w ciągu prawie wieku obserwacji, na całym świecie zarejestrowano nie więcej niż 500 osób z tą chorobą. Niektórzy badacze podają nawet połowę liczby – 250-300 osób. Ale możliwe, że niektórzy pacjenci po prostu nie dożyli wizyty u diagnosty właśnie z powodu charakterystycznego objawu – braku strachu.

Około 25% wszystkich przypadków zgłoszono w Afryce Południowej. Istnieje zwiększona częstotliwość narodzin dzieci z zespołem Urbacha-Wite’a w zamkniętych społecznościach, w których możliwe są blisko spokrewnione małżeństwa.

Jak objawia się zespół Urbacha-Wite’a?

Choroba dotyka głównie skórę, górne drogi oddechowe i ośrodkowy układ nerwowy, chociaż może dotyczyć dowolnych narządów i układów. Z reguły zaczyna się objawiać w dzieciństwie – w wieku 1-3 lat. Chłopcy i dziewczęta są w równym stopniu dotknięci.

Choroba charakteryzuje się następującymi objawami.

Skórę często dotyka liszajec o charakterze nawracającym. Z biegiem czasu skóra staje się bardziej szorstka i grubsza, szczególnie w fałdach skórnych. W rezultacie twarz może stać się jak maska. W miejscach tarcia możliwe jest tworzenie się woskowych grudek i blaszek.

Wzdłuż krawędzi powiek, szczególnie bliżej wewnętrznego kącika oka, tworzą się liczne grudki – rozwija się jednolita powieka.

Z wiekiem dochodzi do wypadania włosów, rozwija się łysienie.

Błona śluzowa jamy ustnej i gardła pogrubia się. Niemowlęta z zespołem Urbacha-Wite’a charakteryzują się ochrypłym głosem z powodu sztywności strun głosowych. Ten objaw pojawia się jako jeden z pierwszych.

Z czasem pogrubienie błony śluzowej jamy ustnej prowadzi do zmian w jamie ustnej – makroglossia (nadmiernie duży i gruby język), pogrubienie warg („brukowiec”), pojawienie się licznych owrzodzeń na błonie śluzowej. Mogą wystąpić trudności w połykaniu, uporczywie szorstki i ochrypły głos oraz skłonność do częstych infekcji dróg oddechowych i zębów.

W organizmie tworzą się złogi soli wapnia – zwapnienia. Co więcej, może to mieć miejsce zarówno w warstwach podskórnych, jak iw mózgu, głównie w okolicy migdałków, czyli ciała migdałowatego. I to jest ta sama część mózgu, w której powstaje uczucie strachu. Ponadto nasilenie objawu zależy od stopnia uszkodzenia migdałków – od stłumionego strachu do jego całkowitego braku.

Jednocześnie osoba nadal doświadcza innych emocji – może się radować, odczuwać ciekawość, rozczarowanie, irytację. Tylko strach pozostaje niedostępny. Nawet świadomość stopnia zagrożenia nie powoduje strachu. Co ciekawe, osoba traci również zdolność rozpoznawania strachu u innych osób.

Naukowcy wymyślili tylko jeden sposób, aby pacjent z zespołem Urbacha-Wiete poczuł strach: problemy z nasyceniem tlenem podczas oddychania. Jeśli uczestnikom badania pozwolono oddychać mieszanką powietrza o wysokiej zawartości dwutlenku węgla, rozwinął się u nich strach przed uduszeniem. Tylko w ten sposób mogą się przestraszyć.

W większości przypadków funkcje intelektualne nie cierpią: osoba pozostaje nienaruszona psychicznie, chociaż opisano też coś innego: czasami choroba wiąże się z zaburzeniami myślenia, postępującymi wraz ze starzeniem.

W rzadkich przypadkach pojawiają się halucynacje, może rozwinąć się depresja i lęk społeczny.

Utrata pamięci jest możliwa, co zauważyli w swojej pracy naukowcy z RPA, którzy przeprowadzili badania na grupie pacjentów z zespołem Urbacha-Wite’a. Wyniki swojej pracy opublikowali w 2016 roku w Journal of Neuroscience Research.

Opisywano przypadki padaczki skroniowej i skłonności do drgawek.

Wszystkie objawy uszkodzenia OUN są związane z procesami zwapnienia tkanek mózgowych. W MRI najczęściej pojawia się jako symetryczne zwapnienia płata skroniowego w kształcie rogów, charakterystyczne dla ciała migdałowatego. U pacjentów w wieku powyżej 10 lat ten obraz jest wykrywany w 75% przypadków.

W celu postawienia diagnozy przeprowadzana jest również analiza genetyczna.

Leczenie proteinozy lipidowej

Jak dotąd metody inżynierii genetycznej nie zostały jeszcze rozwinięte na tyle, aby korygować wrodzone uszkodzenia genów. Leczenie zespołu Urbacha-Wite’a nie zostało opracowane, a przynajmniej obecnie nie jest możliwe całkowite wyeliminowanie choroby.

Ale z drugiej strony można pomóc pacjentom poprawić ich stan w odniesieniu do objawów dermatologicznych, w szczególności niektóre leki są stosowane w leczeniu łuszczycy. Wraz z manifestacją drgawek i napadów padaczkopodobnych przepisywane są leki przeciwdrgawkowe.

Niestety, to wszystko, co lekarze mogą pomóc w zespole Urbacha-Wite’a.

Jeśli chodzi o brak lęku, zalecana jest praca z psychoterapeutą, której celem jest wypracowanie wzorców zachowań, w których uczucie lęku zastąpi nawyk polegania na logice i rozwadze, niepodejmowania niepotrzebnego ryzyka, jako miłośnicy wszelkiego rodzaje sportów ekstremalnych. Przeczytaj o sportach ekstremalnych w artykule „10 najbardziej niebezpiecznych sportów na świecie: czy jesteś gotowy podjąć ryzyko?”